The Economist-ын”Дэлхий 2019″ сэтгүүлээс хүргэж байна.
Удалгүй биотехнологийн хоёр компани хосуудад хуруу шилэнд үр тогтоож, эхийн хэвлийд үрийг суулгахаас өмнө хэрхэн өсч бойжиж байгааг нь харах боломж олгоно. Эхийн хэвлийд суулгахаас өмнө хийх энэ төрлийн генийн оношлогоог сүүлийн 30 жилийн хугацаанд хромосомын гажиг, уйланхайн фиброз гэх мэт генийн тодорхой эмгэгийг тодорхойлоход ашиглаж ирсэн. Калифорнийн Менло Паркд байрладаг MyOme компани 2019 онд энэ чиглэлд үйл ажиллагаа явуулж эхэлсэн бол Нью Жерси мужийн Умард Брансвик хотод байрладаг Genomic Prediction энэ чиглэлд хувьсгал гаргах зүйл байгаа нь илэрлээ.
Энэ хоёр компани биопсийн шинжилгээгээр авсан цөөн эс, эцэг эхийн генийн дарааллын мэдээллийг ашиглан үр хөврөлийн генийн дарааллыг бүхэлд нь дахин бүтээхээр ажиллаж байна. Эдгээр компани генийн мэдээлэл байвал үр хөврөл ирээдүйд өвчин, эмгэгтэй байх уу үгүй юу гэдгийг онолын хувьд тооцоолох боломжтой юм. Генийн ялгаатай хэсгүүдэд генийн хэдэн мянган хувьсагчийг тооцоолох хэрэгтэй учир яг ямар өвчин, эмгэг тусах боломжтойг тооцоолох нь ихээхэн төвөгтэй.
Энэхүү баатарлаг үйлсийг хэрэгжүүлэх чиглэлд хоёр дэвшил гарсан. Эхнийх нь үр хөврөлийн генийн зургийг алдаа мадаггүй хийх арга юм. Үр хөврөлийн ДНХ-ын маш бага хэсгийн дарааллыг уншуулахад цугласан генийн мэдээлэл гэхэд замбараагүй их байдаг. Харин эцэг эхийн генийн дарааллыг яв цав тодорхойлж болно. Компаниуд өмнөх хүндрэлийг давахын тулд үүнийг ашиглаж, компьютерийн хүчирхэг алгоритмаар эцэг эхийн хромосомыг шинжилж, үр хөврөлийнхтэй хамгийн сайн тохирч (удамшсан байж болох) буй хромосомуудыг илрүүлдэг. MyOme-ийг үүсгэн байгуулагч Акаш Кумар болон Мэттью Рабиновиц компанийн ажилтнуудын нийтлүүлсэн судалгаанд дурьдсанаар (Genomic Prediction компанийн арга MyOme-ийнхтой аргазүйн холбоотой ч ялгаатай гэж буй) үр хөврөлийн генийн дарааллыг бараг бүрэн гүйцэд буюу 99%-ийн магадлалтай загварчилж харах боломжтой ажээ.
Хоёр дахь ололт нь ДНХ-ын дарааллыг тогтоох ажлын зардал буурч, хурдан хийдэг болсон явдал юм. Үүний үр дүнд хүний генийн талаарх мэдээлэл их болсон. Судлаачид энэхүү үүссэн өгөгдлийг машин сургалтын алгоритмаар шинжилснээр тухайн хүүхэд зүрхний өвчин, чихрийн шижин, хөхний хавдар, дархлааны тогтолцооны гажиг гэх мэт түгээмэл өвчин тусах эрсдэлтэй эсэхийг тодорхойлдог. Тухайн хүний ДНХ-ын дараалалд тулгуурлан, тус тусдаа бол маш бага эрсдэл үүсгэх, хамтдаа бол тодорхой нэг өвчнийг үүсгэх боломжтой генийн нийтлэг хэдэн зуу, эсвэл сая сая хувилбарыг тооцоолсноор удамшлын гаралтай өвчин тусах магадлалыг тодорхойлох боломжтой.
Жам ёсны бус үржил Хөхний хорт хавдрыг илрүүлэх ердийн сорил нь B RCA1 ба B RCA2 гэсэн хоёр генид аюултай мутаци үүссэн эсэхийг шалгадаг. Ийм мутаци (Америкт л гэхэд) 500 эмэгтэй тутамд нэг тохиолддог ч ийм өөрчлөлт тэй эмэг тэй хөхний хорт хавдартай болох эсэх нь таваас зургаан хүчин зүйлээс хамаардаг. Генийн 5000 хувилбарыг тооцоолж, удамшлын гаралтай өвчин тусах магадлал бусдаасаа гурав дахин илүү гэгдэх 1.5 хувьд багтах эмэгтэйчүүдийг тогтоож болох ч тэдний B RCA1 юмуу B RCA2 генийн алинд ч мутаци үгүй байж болно.
Хуруу шилээр үр тогтоох гэж буй хосууд өөр өөр үр хөврөлүүдээс аль нэгийг сонгож, байгалийн жамаар боломжгүй зүйл буюу ирээдүйн үр удмынхаа эрүүл мэндийг сайжруулах боломжтой юм (өдгөө Америк дахь төрөлтийн 1-2% нь ингэж буй). Энэхүү арга өргөн хүрээнд хэрэглэгдэх боломжтой болмогц мөнгөтэй хүмүүс байгалийн жамаар жирэмслэх боломжтой байсан ч үүнийг сонгохоор хошуурцгаах болно. Дээрх хоёр компани ёсзүйн шалтгаанаар үр хөврөлийн өвчин тусах эрсдлийг л шалгана гэж байгаа ч хүүхдийн өндөр, хамгийн их хэл амтай асуудал буюу оюуны чадвар гэх мэт бусад шинжүүдийг ч сонгохгүй байх шалтгаан үгүй.
Гэхдээ энэ аргад сул тал бий. Бусад тивийн харьцангуй цөөн хүний генийн дарааллыг тогтоосон учир зөвхөн Европоос гаралтай хүмүүсийн удамшлын өвчин тусах магадлалыг л илүү сайн тооцоолох боломжтой байгаа юм. Удамшлын өвчин тусах магадлал нь генийн тодорхой төрлүүд нь оюуны чадварыг өндөр болгодогийг харуулдаг ч яг яаж гэдэг талаар ямар ч мэдээлэл байхгүй. Ген болон хүний хувийн онцлог шинжүүдийн хоорондын шалтгаант холбоо тодорхойгүй хэвээр байна. Энэ бүхэн хүүхдийн генийг шилж сонгон тохируулах нь ген засварлах тал дээр илүү их ахиц дэвшил гаргах мөн маш их зүдэргээтэй хөдөлмөр зориулах ёстойг харуулж байна. Гэвч 2019 он мөнгөтэй хүмүүс үр удамдаа илүү эрүүл, урт удаан наслах боломж олгох боломжтой болсон.
#Дэлхий2020 тун удахгүй
